Золгенсма: что известно о препарате, после применения которого погибли русские и казахские дети

В России и Казахстане зафиксированы смерти двух детей в ходе лечения спинальной мышечной атрофии генным препаратом “Золгенсма” (Zolgensma). Это произошло из-за острой печеночной недостаточности, наступившей спустя 5-6 недель после введения лекарства.

Что такое “Золгенсма” и при каком заболевании применяется? Почему стоит так дорого и имеются ли противопоказания? Обо всем этом читайте в материале “Царьграда”.

При каком заболевании применяется “Золгенсма”

“Золгенсма” (Zolgensma, или онасемноген абепарвовек) – лекарственный препарат, предназначенный для лечения спинально-мышечной атрофии СМА.

СМА представляет собой нейродегенеративное заболевание, во время которого у человека постепенно атрофируется скелетная мускулатура. В результате он утрачивает способность ходить или не приобретает ее совсем, не может самостоятельно стоят или сидеть. Без долгого лечения и ухода пропадает способность дышать и глотать, так как во время этих физиологических процессов также задействованы мышцы.  

Спинально-мышечная атрофия является наследственным заболеванием связано с мутациями в гене SMN1. Причем, чтобы болезнь проявилась у ребенка, носителями “сломанного” гена должны быть оба родителя.

Суть действия препарата “Золгенсма” заключается в том, что дефективный ген заменяется здоровой копией, что приводит к нормализации выработки белка выживаемости мотонейронов. Вводит лекарство нужно один раз в жизни.

В каком возрасте применяется препарат

Как бы странно ни прозвучало, но “Золгенсма”, даже будучи самым дорогим препаратом в мире, может помочь не всем. В Соединенных Штатах Америки применение препарата одобрено для пациентов в возрасте до двух лет. В Европейском союзе иное ограничение – ребенок должен весить до 21 килограмма (примерно столько весят 5-6 летние дети). В более позднем возрасте применение “Золгенсма” считается малоэффективным, так как организм уже понес ущерб и лекарств не в силах обратить его вспять.

Какие существуют противопоказания

Основным противопоказанием к применению препарата “Золгенсма” является гиперчувствительность к онасемноген абепарвовеку или к любому из вспомогательных веществ.

С осторожностью применять лекарственный препарат следует при нарушениях функции почек или печени, а также в том случае, если ребенок родился недоношенным и не достиг возраста, соответствующего гестационному возрасту доношенного.

Какая компания производит “Золгенсма”

“Золгенсма” была разработана компанией AveXis, которую затем приобрела базирующаяся в США швейцарская фармацевтическая компания Novartis, преобразовав в свое подразделение Novartis Gene Therapies. Одобрение для лечения пациентов до двух со спинальной мышечной атрофией I типа препарат получил в 2019 году в США и в 2020 году – в Японии и Бразилии.

Почему лекарство “Золгенсма” – самое дорогое в мире

За короткий срок своего существования “Золгенсма” получила статус самого дорогого лекарства в мире, что неудивительно, ведь производитель Novartis установил за него цену в 2,125 миллиона долларов США (!). В переводе на привычные нам рубли получается космическая сумма, которую многим людям не заработать и за всю жизнь – почти 129 миллионов рублей по текущему курсу валюты. А еще какой-то год назад стоимость достигала 150-160 миллионов рублей.

В чем причина такой дороговизны? Изначально Novartis при определении цены нового препарата ориентировалось на сумму 4,6 – 5,4 миллиона долларов. Именно такие затраты получаются за 10 лет лечения пациента со СМА препаратом “Спинраза”, до 2019 года бывшего единственным лекарством для лечения спинально-мышечной атрофии. На первую дозу уходило 750 тысяч долларов и по 325 тысяч долларов в год в последующем. Однако потом руководство компании приняло решение, что новинка должна стоить вполовину меньше от десятилетней терапии “Спинразой”.

Впрочем, это не сделало его более доступным для родителей ребенка, с отчаянием услышавших страшный диагноз - СМА.